“ด้วยการใช้ Paraphase เราสามารถระบุลำดับที่สมบูรณ์ของสำเนาแต่ละชุดของยีนได้ และที่สำคัญที่สุดคือสามารถระบุจำนวนสำเนาของยีนที่ทำหน้าที่ได้และไม่ทำหน้าที่ได้” Mike Eberle รองประธานฝ่ายชีววิทยาคอมพิวเตอร์ที่ แพ็กไบโอ “สิ่งนี้จะช่วยให้นักวิจัยสามารถวิเคราะห์พาหะได้แม่นยำยิ่งขึ้นและเป็นกรอบสำหรับการศึกษาพันธุกรรมพื้นฐานของภูมิภาคจีโนมที่ซับซ้อนเหล่านี้ เราเชื่อว่าการใช้วิธีนี้กับข้อมูลประชากรที่มีขนาดใหญ่และหลากหลายจะช่วยให้นักวิจัยเข้าใจ
ปัญหาที่สำคัญทางการแพทย์ได้ดีขึ้นในท้ายที่สุด เช่นพาหะเงียบสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง”
Paraphase ถูกนำมาใช้กับยีนที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์หลายตัวที่มี paralogs หรือ pseudogenes ที่คล้ายกันมาก รวมถึงCYP21A2 (ภาวะต่อมหมวกไตพิการแต่กำเนิดที่ขาด 21-hydroxylase),
TNXB (กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos), STRC (การสูญเสียการได้ยินจากกรรมพันธุ์และหูหนวก) และSMN1และ 2 (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง). SMN1มีความคล้ายคลึงกันมากกว่า 99.9 เปอร์เซ็นต์ในลำดับของ Paralog, SMN2และยีนทั้งสองมีจำนวนสำเนาที่ผันแปรได้ทั่วทั้งประชากร การกลายพันธุ์ในSMN1ทำให้เกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)
ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของทารก
การวิเคราะห์ลำดับเบสโดยละเอียดของยีนที่สมบูรณ์ด้วยความเร็วสูงเป็นสิ่งที่ท้าทายโดยใช้เทคโนโลยีที่มีอยู่ และการระบุพาหะแบบเงียบ (การมีสำเนาSMN1 สอง ชุดบนโครโมโซมหนึ่งชุดและอีกชุดหนึ่งเป็นศูนย์ ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 27 ของพาหะในประชากรแอฟริกัน) เป็นไปไม่ได้หากไม่มีข้อมูลสายเลือด ในสิ่งพิมพ์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อน ล่าสุด Paraphase สามารถตรวจพบตัวแปรก่อโรคเหล่านี้สำหรับ SMA การศึกษายังระบุ แฮ็ปโลกรุ๊ปลำดับ SMN1 และ SMN2 ที่สำคัญ
และระบุลักษณะการแยกตัวร่วมกันผ่านการวิเคราะห์ตามสายเลือด นอกจากนี้ ผู้เขียนยังระบุแฮปโลไทป์คู่หนึ่งที่สามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมสำหรับอัลลีลที่มีสำเนา SMN1 สองชุดในประชากรแอฟริกัน แสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการตรวจคัดกรองพาหะเงียบตาม haplotype
“ข้อเท็จจริงที่ว่าการจัดลำดับไฮไฟไม่เพียงแต่ช่วยให้เข้าถึงบริเวณที่ยากที่สุดของจีโนมมนุษย์เท่านั้น แต่ยังช่วยให้สามารถเรียกใช้ประเภทต่างๆ ที่รู้จักทั้งหมด เช่น SNVs, Indels และ SVs รวมถึง CNV บวกกับการแบ่งตำแหน่งเหล่านี้ Alexander Hoischen, Ph.D., Associate Professor for Genomic Technologies and Immuno-Genomics at Radboud University Medical Centre กล่าว
credit: เว็บสล็อตแท้
